Cos’è?

Il morbo di Hirschsprung o megacolon congenito agangliare è caratterizzato dall’assenza delle cellule nervose (cellule gangliari) dell’intestino deputate a garantire la sua motilità e quindi l’espulsione del materiale fecale. In base alla lunghezza del tratto intestinale coinvolto distinguiamo forme diverse di megacolon.

Quanto è frequente?

L’eziologia non è nota. Esiste una familiarità. Si verifica in 1 su 5000 bambini ed è più comune nel maschio.

Clinica

Ritardata o mancata emissione di meconio alla nascita. Stipsi ostinata nel 1 mese di vita. Addome globoso. Vomito nei casi in cui si sviluppa una condizione acuta di enterocolite (megacolon tossico).

Diagnosi

Radiografia dell’addome e clisma opaco. Gold standard: biopsie rettali. Le biopsie rettali consistono nel prelevare un campione di tessuto con uno strumento apposito per suzione e inviarlo in anatomia patologica.

Terapia

Il goal dell’intervento è di rimuovere la parte di intestino agangliare e collegare all’ano l’intestino funzionante ("Pull through"). Generalmente viene eseguito a 6 mesi di vita. In attesa dell’intervento correttivo è necessario assicurare al bambino evacuazioni regolari. I genitori verranno istruiti ad una terapia domiciliare di washout intestinale giornaliero (nursing prima di ogni poppata). A volte può essere necessario fare una colostomia temporanea (apertura dell'intestino sulla superficie addominale) che verrà poi chiusa ricollegando le due parti dell’intestino a distanza di qualche settimana dall’intervento di pull through.